Ang Down syndrome, na kilala rin sa tawag na trisomy 21, ay isang genetic condition na nangyayari kapag mayroong kumpletong o bahagyang karagdagang kopya ng chromosome 21. Ito ay nagdudulot ng mga pagkaantala sa pisikal na paglaki, mga katangiang facial features, at mild hanggang moderate na developmental at intellectual disability.
Mga Sintomas at Katangian Ang mga taong may Down syndrome ay maaaring magpakita ng iba’t ibang antas ng intellectual at physical disabilities. Mayroon silang ilang mga katangiang pisikal na madaling makilala, tulad ng:
- Maliit na bungo
- Mata na paitaas ang pagkakatilt at may epicanthic folds
- Maliit na ilong na may patag na nasal bridge
- Bibig na may makitid at maikling palate, maliit na ngipin, at nakalabas na dila
- Maliit at hindi karaniwang hugis ng mga tenga
- Maikli at malapad na mga kamay na may solong crease (simian crease)
- Pagkaantala sa pag-unlad at mga problema sa pag-uugali
- Cognitive disability
Mga Sanhi at Risk Factors Ang pangunahing sanhi ng Down syndrome ay abnormal na cell division sa chromosome 21. Ang mga risk factors ay kinabibilangan ng:
- Mas mataas na edad ng ina: Ang mga babaeng mas matanda ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome
- Mga magulang na carrier ng genetic translocation para sa Down syndrome
- Mga magulang na mayroon nang anak na may Down syndrome
Mga Komplikasyon at Pag-iwas Hindi lahat ng mga batang may Down syndrome ay magkakaroon ng komplikasyon, ngunit ang ilan ay maaaring magkaroon ng mga kaugnay na problema tulad ng:
- Mga depekto sa puso
- Mga problema sa tiyan at bituka
- Mga problema sa pandinig
- Mga problema sa paningin
- Mga problema sa thyroid
Ang pag-iwas sa Down syndrome ay sa pamamagitan lamang ng prenatal diagnosis.
Diagnosis at Paggamot Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga pagsusuri na magagamit upang matukoy ang Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis: screening tests at diagnostic tests. Kasama sa mga ito ang PAPP-A / HCG, chorionic villus sampling, amniocentesis, at nuchal translucency test
Therapy at Suporta Ang iba’t ibang therapy ay maaaring gamitin sa mga early intervention programs at sa buong buhay ng isang tao upang itaguyod ang pinakamahusay na posibleng pag-unlad, independensya, at produktibidad. Kabilang dito ang:
- Physical therapy
- Speech at language therapy
- Occupational therapy
- Cognitive behavior therapy
Edukasyon at Pangangalaga Ang edukasyon at tamang pangangalaga ay ipinakita na nagbibigay ng magandang kalidad ng buhay. Ang ilang mga bata na may Down syndrome ay nag-aaral sa mga regular na klase, habang ang iba ay nangangailangan ng mas espesyalisadong edukasyon.
Konklusyon Ang Down syndrome ay isang kondisyon na may mga hamon, ngunit sa tamang suporta at pag-unawa, ang mga indibidwal na may Down syndrome ay maaaring mamuhay ng masaya at makabuluhang buhay. Mahalaga ang maagang pagkilala at interbensyon upang matulungan silang makamit ang kanilang buong potensyal at magkaroon ng isang produktibong buhay sa lipunan.