Ang hemophilia ay isang sakit sa dugo na kung saan ang dugo ay hindi nakakapag-clot o bumuo nang normal. Ito ay isang genetic disorder na mas nakaaapekto sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang mga taong may hemophilia ay madalas na magkaroon ng matagal at malubhang pagdurugo sa mga sugat, pasa, o internal bleeding. Ang hemophilia ay maaaring magdulot ng mga komplikasyon tulad ng anemia, arthritis, at pagkasira ng mga organ. Sa artikulong ito, tatalakayin natin ang mga uri, sintomas, sanhi, at paggamot.
Uri ng Hemophilia
May tatlong uri ng hemophilia, na batay sa kung aling clotting factor ang kulang o depektibo sa dugo. Ang clotting factor ay isang protina na tumutulong sa pagbuo ng mga platelet na nagpapahinto sa pagdurugo. Ang mga uri ng hemophilia ay ang mga sumusunod:
- Hemophilia A: Ito ang pinakakaraniwang uri ng hemophilia, na nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 5,000 na lalaking ipinanganak. Ito ay dulot ng kakulangan o kahinaan ng clotting factor VIII. Ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba sa bawat tao, depende sa antas ng clotting factor VIII sa dugo. Ang mga taong may hemophilia A ay maaaring magkaroon ng mild, moderate, o severe na pagdurugo.
- Hemophilia B: Ito ang pangalawang pinakakaraniwang uri ng hemophilia, na nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 25,000 na lalaking ipinanganak. Ito ay dulot ng kakulangan o kahinaan ng clotting factor IX. Ang mga sintomas ay katulad ng hemophilia A, ngunit ang antas ng clotting factor IX sa dugo ang nagtatakda ng severity ng pagdurugo.
- Hemophilia C: Ito ang pinakabihirang uri ng hemophilia, na nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 100,000 na tao. Ito ay dulot ng kakulangan o kahinaan ng clotting factor XI. Ang mga sintomas ay karaniwang mild at hindi gaanong nakakaapekto sa kalidad ng buhay. Ang hemophilia C ay maaaring makaapekto sa parehong mga lalaki at babae.
Sintomas ng Hemophilia
Ang mga sintomas ng hemophilia ay maaaring magkakaiba sa bawat tao, depende sa uri, antas, at lokasyon ng pagdurugo. Ang mga karaniwang sintomas ay ang mga sumusunod:
- Matagal at malubhang pagdurugo sa mga sugat, kahit na sa mga maliit at simpleng hiwa
- Madalas at matagal na pagdurugo ng ilong
- Paglitaw ng mga pasa, lalo na sa mga binti, braso, at leeg
- Pagdurugo sa mga kalamnan at kasukasuan, na nagdudulot ng pamamaga, sakit, at pagkawala ng paggalaw
- Pagdurugo sa bibig, lalamunan, at tiyan, na nagdudulot ng dugo sa laway, dumi, o suka
- Pagdurugo sa loob ng katawan, lalo na sa utak, na nagdudulot ng sakit ng ulo, pagsusuka, pagkalito, pagkawala ng malay, o pagkamatay.
Sanhi ng Hemophilia
Ang hemophilia ay isang genetic disorder na namamana mula sa mga magulang. Ang mga gene na naglalaman ng mga clotting factor ay matatagpuan sa X chromosome, na isa sa dalawang sex chromosome na nagtatakda ng kasarian ng isang tao. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome, samantalang ang mga lalaki ay may isang X at isang Y chromosome.
Ang hemophilia ay isang X-linked recessive disorder, na nangangahulugang ang depektibong gene ay kailangang nasa parehong X chromosome upang magkaroon ng hemophilia. Ang mga lalaki ay mas madaling magkaroon ng hemophilia, dahil kung ang kanilang X chromosome ay may depektibong gene, wala silang reserbang X chromosome na magbibigay ng normal na gene. Ang mga babae ay bihirang magkaroon ng hemophilia, dahil kailangan nilang magmana ng depektibong gene sa parehong X chromosome, na napakabihira mangyari. Ngunit ang mga babae ay maaaring maging carrier ng depektibong gene, na ibig sabihin ay maaari nilang maipasa ito sa kanilang mga anak.
Ang hemophilia ay maaaring namana mula sa mga magulang na may hemophilia o carrier ng depektibong gene, o maaaring nangyari dahil sa spontaneous mutation o biglaang pagbabago sa gene na walang kaugnayan sa family history. Ang mga posibleng scenario ay ang mga sumusunod:
- Kung ang ama ay may hemophilia at ang ina ay hindi carrier, ang lahat ng kanilang mga anak na lalaki ay hindi magkakaroon ng hemophilia, ngunit ang lahat ng kanilang mga anak na babae ay magiging carrier.
- Kung ang ama ay may hemophilia at ang ina ay carrier, ang 50% ng kanilang mga anak na lalaki ay magkakaroon ng hemophilia, at ang 50% ng kanilang mga anak na babae ay magiging carrier o magkakaroon ng hemophilia.
- Kung ang ama ay walang hemophilia at ang ina ay carrier, ang 50% ng kanilang mga anak na lalaki ay magkakaroon ng hemophilia, at ang 50% ng kanilang mga anak na babae ay magiging carrier o walang hemophilia.
- Kung ang parehong magulang ay walang hemophilia at hindi carrier, ang kanilang mga anak ay hindi magkakaroon ng hemophilia, maliban kung may spontaneous mutation na mangyari.
Paggamot sa Hemophilia
Ang hemophilia ay isang sakit na walang gamot, ngunit maaaring ma-manage at ma-control ang mga sintomas at komplikasyon nito. Ang mga paggamot sa hemophilia ay nakasalalay sa uri, antas, at lokasyon ng pagdurugo. Ang mga karaniwang paggamot ay ang mga sumusunod:
- Clotting factor replacement therapy: Ito ang pangunahing paggamot sa hemophilia, na kung saan ang kulang o depektibong clotting factor ay pinapalitan ng isang artipisyal na clotting factor na ibinibigay sa pamamagitan ng intravenous injection. Ang clotting factor ay maaaring mula sa dugo ng donor, o mula sa rekombinant na teknolohiya na gumagamit ng mga gene at cell na nagpoprodyus ng clotting factor. Ang clotting factor replacement therapy ay maaaring ibigay sa demand, kapag may pagdurugo na nangyayari, o sa prophylaxis, upang maiwasan ang pagdurugo bago pa ito mangyari.
- Desmopressin: Ito ay isang gamot na nagpapataas ng antas ng clotting factor VIII sa dugo. Ito ay maaaring ibigay sa pamamagitan ng intravenous injection, subcutaneous injection, o nasal spray. Ang desmopressin ay maaaring gamitin para sa mga taong may mild o moderate na hemophilia A, o para sa mga taong may von Willebrand disease, na isang kondisyon na nauugnay sa hemophilia.
- Antifibrinolytic drugs: Ito ay mga gamot na nagpapabagal sa pagtunaw ng mga blood clot. Ito ay maaaring ibigay sa pamamagitan ng bibig o intravenous injection. Ang antifibrinolytic drugs ay maaaring gamitin kasama ng clotting factor replacement therapy o desmopressin, o para sa mga pagdurugo sa bibig o ilong.